Буллезный эпидермолиз: симптомы и лечение

Буллезный эпидермолиз — основные симптомы:

Высыпания на кожеКожный зудВоспаление кожиПигментация кожиПотливость ладонейПоявление язвПузырьки на кожеОграничение подвижности суставаПониженный иммунитетУхудшение общего состоянияПоявление папулОтслаивание пораженных участков кожиНарушение психического развитияФормирование рубцовПотливость стопыОтсутствие ногтейПовышенная светочувствительностьОтставание в физическом развитииПапулы заполнены серозной жидкостьюАтрофия кожи

Буллезный эпидермолиз (син. механобуллезная болезнь, болезнь бабочки) — редкое наследственное дерматологическое заболевание, для которого характерно повреждение кожи даже при малейшем травмировании. Патология включает десятки разновидностей. Прогноз в большинстве ситуаций неблагоприятный.

Этиология
Классификация
Симптоматика
Диагностика
Лечение
Возможные осложнения
Профилактика и прогноз

Причины развития аномалии разнообразны из-за того, что существует несколько вариантов протекания болезни. В любом случае развитие патологии связано с присутствием мутантных генов.

Клиническая картина будет несколько отличаться в зависимости от формы патологического процесса. Всегда отмечается тяжелое повреждение кожи: формирование папул, заполненных серозной жидкостью, развитие эрозий.

Диагностика болезни основывается на тщательном физикальном осмотре и данных иммунологических и генетических тестов. Важное место в диагностировании занимает изучение анамнеза.

На сегодняшний день лечение направлено лишь на устранение клинических признаков, что в значительной степени улучшает самочувствие и качество жизни пациентов. Полностью избавиться от заболевания не представляется возможным.

Согласно международному классификатору заболеваний десятого пересмотра, приобретенный буллезный эпидермолиз обладает отдельным шифром. Буллезный эпидермолиз по МКБ-10 имеет следующий код — Q81.

Этиология

В настоящее время факторы, которые вызывают формирование заболевания, остаются неизвестными. Причины развития буллезного эпидермолиза генетические. Примечательно то, что одни формы болезни наследуются по рецессивному типу, а другие — по доминантному.

В основе развития болезни лежит дефект в генах, которые отвечают за регуляцию структуры белков, принимающих участие в формировании кожного покрова и слизистых оболочек.

Мутация определенного гена может как наследоваться ребенком от родителей, так и возникать под влиянием неблагоприятных факторов.

Провокаторами повреждения генов могут стать:

влияние ионизирующего излучения, химических или токсических веществ;
широкий спектр инфекций вирусной природы;
передозировка лекарственными препаратами;
пристрастие будущей матери к вредным привычкам.

Стоит отметить, что частота заболеваемости среди представителей обоих полов примерно одинакова.

Классификация

Приобретенный буллезный эпидермолиз у детей и взрослых может протекать в нескольких вариантах.

Специалисты из области дерматологии выделяют:

Простой буллезный эпидермолиз. Отличается тем, что наследуется по доминантному типу и обуславливается присутствием мутации в генах KRT5 и KRT14. Врачи-генетики отмечают, что неправильная структура в этих генах отмечается только в 75 % случаев развития патологии. Повреждения затрагивают такие белки, как кератин 5 и кератин 14, альфа-6 и бета-4 интегрин, плектин. Обладает 12 подтипами, среди которых наиболее распространены синдромы Вебера-Коккейна, Кебнера и Доулинга-Меары. Частота диагностирования составляет 1 к 100 тысячам.
Пограничный. Обладает рецессивным типом наследования и провоцируется нарушением структуры генов LAMB3 и LAMA3, некоторых других сегментов. Характеризуется более тяжелым течением и вовлечением белка ламинина 332, коллагена 17, альфа-6 и бета-4 интегрин. Особенность в том, что такая разновидность имеет 2 подтипа и 6 самостоятельных форм. Подобный диагноз ставят 1 человеку на 500 тысяч населения.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Может наследоваться как рецессивно, так и доминантно. Структурные поражения развиваются в гене COL7A1, а белком-мишенью выступает коллаген 7. Существует несколько клинических типов, самый тяжелый среди которых — синдром Аллопо-Сименса.
Синдром Киндлера или смешанный буллезный эпидермолиз. В настоящее время среди клиницистов считается одним из наиболее редких и малоизученных типов заболевания. В таких случаях лишь один белок выступает в качестве мишени — киндлин 1.

Такие механизмы протекания болезни влияют на продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе, которая у каждого больного сугубо индивидуальна.

Простая форма недуга обладает собственной классификацией и бывает:

локализованная;
генерализованная.

По этиологическому фактору выделяют:

врожденный буллезный эпидермолиз — дефект в генах может возникнуть на этапе зачатия или во время протекания беременности;
приобретенный буллезный эпидермолиз — развивается по типу аутоиммунных патологий (причины возникновения болезни специалистами не установлены).

Симптоматика

Каждый из вариантов течения обладает собственными особенностями и клиническими проявлениями. Например, при простом буллезном эпидермолизе, который развивается сразу после появления ребенка на свет или в первые месяцы жизни, присутствуют такие признаки:

формирование пузырьков на тех участках кожи, которые подверглись давлению или любому иному механическому воздействию (у новорожденных в качестве раздражителя выступает сам процесс родовой деятельности);
папулы заполнены серозной жидкостью, а их объемы могут варьироваться от небольшой горошины до грецкого ореха;
незначительное воспаление кожи, которая окружает пузырьки;
основные места поражения — кисти рук и стопы, колени и локти, слизистые оболочки поражаются лишь в 2 % случаев, а поражения ногтевых пластин вовсе не наблюдается;
появление временной пигментации на месте папул, которые могут вскрываться или самостоятельно, или искусственным путем;
обильная потливость стоп и ладоней.

Самочувствие, физическое, умственное и психическое развитие детей не нарушается. Общее состояние может незначительно ухудшиться лишь во время того, как ребенок начинает самостоятельно ползать и ходить. Обострение симптоматики ярче проявляется летний период. В подростковом возрасте симптомы либо полностью исчезают, либо в значительной степени уменьшаются.

Для дистрофической формы болезни свойственно разделение на гиперпластический и полидиспластический тип. В первом случае клинические проявления представлены такими симптомами:

появление высыпаний после любого воздействия на кожный покров;
образование рубцов на месте вскрывшихся пузырьков;
поражение не только кожи, но и слизистых оболочек — волосы, ногтевые пластины и зубы не вовлекаются в патологический процесс.

Умственные и психические процессы не страдают. По мере взросления степень выраженности признаков ослабевает.

Симптоматика полидиспластического типа:

спонтанное появление пузырьков на коже и слизистых;
поражение больших участков кожных покровов;
отслаивание кожи после ее механического раздражения;
сильнейший кожный зуд;
ногти могут вовсе не сформироваться или быстро исчезают;
формирование рубцовой ткани, что происходит после заживления язвочек;
ограничение подвижности суставов;
некротизирование тканей или самостоятельно отторжение некоторых частей тела, например, фаланг пальцев;
недоразвитие внутренних органов и тканей;
тяжелое поражение слизистого слоя внутренних органов;
значительное ухудшение общего состояния;
отставание ребенка от сверстников в физическом или психическом развитии;
частая подверженность инфекциям из-за снижения сопротивляемости иммунной системы.

Подобные симптомы обуславливают неблагоприятный прогноз.

На течение дистрофического буллезного эпидермолиза могут указывать:

поражение обширных участков тела;
медленное образование и распространение пузырей;
отсутствие ногтей на руках;
образование рубцов после заживления эрозий;
развитие плоскоклеточного рака кожи у взрослых.

При буллезном эпидермолизе, протекающем в форме синдрома Киндлера, присутствуют такие проявления:

появление пузырьков на всех слоях кожи — эпидермисе, светлой пластинке и в дерме;
повышенная светочувствительность;
атрофия и пигментация поврежденных кожных покровов;
формирование атрофических рубцов;
вовлечение в патопроцесс ногтевых пластин, органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Опасность такого варианта течения в том, что болезнь практически не отвечает на лечение.

Игнорирование признаков может повлечь развитие угрожающих жизни последствий.

Диагностика

Болезнь обладает специфическими внешними проявлениями, в результате чего поставить правильный диагноз можно уже на этапе осуществления первичной диагностики, которая включает:

изучение семейной истории болезни;
сбор и анализ жизненного анамнеза;
тщательный осмотр кожных покровов, ногтей и слизистых оболочек;
аккуратная пальпация пораженных областей;
механическое воздействие на кожу с последующей оценкой результатов;
детальный опрос пациента или его родителей — для выяснения первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.

Для определения точного варианта протекания приобретенного эпидермолиза потребуется иммунофлуоресцентный анализ, который проводится при помощи моноклональных и поликлональных антител, что дает возможность установить количество того или иного белка.

Точное выявление формы протекания заболевания заканчивается генетическим исследованием, осуществляемым путем прямого секвенирования генов.

Необходима дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза с такими патологиями:

истинная пузырчатка;
буллезный пемфигоид.

Лечение

Специфическое лечение болезни на сегодняшний день отсутствует. Все консервативные терапевтические мероприятия направлены на снижение выраженности симптомов и предупреждение развития осложнений.

Наружные лечебные манипуляции:

асептическое вскрытие пузырьков;
обработка пораженных областей кожи антисептическими растворами;
наложение повязки из гелиомициновой мази — стоит делать аккуратно, поскольку давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырьков и папул.

Медикаментозное лечение направлено на прием таких средств:

антибиотики;
анальгетики;
противоанемические вещества;
противошоковые препараты;
«Преднизолон».

Среди основных направлений в терапии стоит выделить:

внутрикожное введение достаточного количества нормального белка;
введение гена, который кодирует структурно-измененный белок;
пересадка донорской кожи.

Реабилитация и профилактика осложнений предусматривают облучение кожи ультрафиолетовым излучением.

Возможные осложнения

Когда лечение болезни полностью отсутствует, высока вероятность развития следующих осложнений:

присоединение вторичной инфекции;
шоковое состояние;
сепсис;
анемия;
сильное обезвоживание;
онкологическое поражение кожи.

Профилактика и прогноз

Поскольку буллезный эпидермолиз связан с генетическими мутациями, избежать формирования болезни невозможно.

Снизить вероятность возникновения патологии можно при помощи таких методов:

консультирование пары, решившей завести ребенка, у врача-генетика — с прохождением необходимых специфических тестов;
контроль над адекватным течением беременности;
бережное отношение к коже и регулярное посещение дерматолога — для предупреждения развития приобретенной формы болезни.

Прогноз патологии в большинстве случаев неопределенный, поскольку зависит от множества факторов:

разновидность — диктует, сколько живут люди с подобным диагнозом;
время начала лечения;
наличие или отсутствие осложнений;
образ жизни.

Наиболее благоприятным прогнозом обладает простая форма буллезного эпидермолиза.

Источник: simptomer.ru